Sjeldne nevrologiske lidelser

Neurologiske forstyrrelser påvirker hjernen, ryggmargen og nerver gjennom hele kroppen. Mens mange nevrologiske lidelser er vanlige, oppstår andre så sjeldent at de blir anerkjent som sjeldne lidelser. Disse forstyrrelsene kan forårsake nevrologiske underskudd som spenner fra svake taleproblemer og utviklingsforsinkelser til anfall og spastiske bevegelser.

Dagens video

Karnosinemi

Karnosinemi er en sjelden metabolsk lidelse som også er kjent som karnosinase-mangel, hyper-beta-karnosinemi og serumkarnosinase-mangel. Denne tilstanden forårsaker nevrologiske underskudd og forsinkelser i utviklingen. Tegn og symptomer på denne tilstanden inkluderer døsighet, mental retardasjon og anfall sammen med ufrivillige bevegelser av hode, ben og armer. Disse tegnene vises i barndom og fortsetter når et barn utvikler seg.

Syringomyelia

Syringomyelia er en medisinsk lidelse som forårsaker at en cyste dannes i ryggmargen. Når cysten utvider, ødelegger den ryggraden. Denne tilstanden kan skyldes fødselsskader, ryggmargsskader eller utviklingsproblemer i hjernen. Tegn og symptomer på syringomyelia kan inkludere smerte, stivhet, svakhet, hodepine, tarm- og blærekontrollproblemer, seksuelle problemer og redusert evne til å føle varme eller kalde temperaturer.

Meiges syndrom er en form for dystoni - en bevegelsesforstyrrelse som resulterer i muskelsammensetninger som forårsaker repeterende bevegelser, for eksempel hurtig blinking og trykk på haken. Denne tilstanden forårsaker også kraftig åpning av kjeve, fremspring i tungen og muskelspasmer som overlapper muskelen som er ansvarlig for å rotere hodet. Meiges syndrom kalles også oromandibulær blefarospasme, Brueghel syndrom og idiopatisk orofacial dyskinesi.

Kluver-Bucy Syndrome

Kluver-Bucy syndrom er en nevrologisk lidelse forårsaket av skade på hjernens anterior temporal lobes. Personer med denne tilstanden kan oppleve hukommelsestap, anfall, demens, manglende evne til å oppleve normal frykt og sinne og manglende evne til å gjenkjenne gjenstander visuelt. Personer med Kluver-Bucy syndrom er lett distrahert, kan vise upassende seksuell oppførsel og ofte sette inn gjenstander i munnen. Det finnes ingen kur mot denne tilstanden, men behandling kan gis for å redusere symptomene.

Simian B Virusinfeksjon

Simian B-virusinfeksjon er forårsaket av en type herpes som spres ved eksponering for aper eller apevev som har blitt infisert med viruset. Når viruset invaderer kroppen, blir hjernen og dens membraner betent. Ryggmargen kan også påvirkes av simian B-viruset. Antivirale legemidler må gis innen timer etter eksponering for viruset.Valcyklovir er det valgte stoffet, men USAs mat- og stoffadministrasjon har ikke godkjent det for behandling av simian B-virusinfeksjon.

Schindler sykdom

Schindler sykdom er en arvelig lidelse som er klassifisert som en lysosomal lagringssykdom. Denne tilstanden resulterer i mangel på alfa-N-acetylgalaktosaminidase, som er et enzym som hjelper med sammenbrudd av lange sukkerkjeder i cellene. Schindler sykdom kan forekomme i barndom - Type I, eller voksen alder - Type II. Det kan også forekomme i mellomprodukt, som er kjent som Type III. Infantil Schindler sykdom kan føre til blindhet, anfall og mental retardasjon. Spedbarn med sykdommen lever vanligvis ikke lenger enn 3 eller 4 år. Voksne Schindler sykdom forårsaker psykisk funksjonsnedsettelse, nerveproblemer og dilatasjon av blodkar som forårsaker vorte-lignende vekst. Type III kan være mild eller alvorlig. Den milde formen av sykdommen kan forårsake atferdsproblemer og forsinkelser i taleutvikling. Den alvorlige formen av sykdommen kan forårsake mental retardasjon og anfall.